| Dublin Core | Elementos de metadatos de PKP | Metadatos para el documento | |
| 1. | Título | Título del documento | Síndrome de 5p menos. Presentación de un caso |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, afiliación, país | Elayne Esther Santana Hernández; Centro Provincial de Genética Médica. Holguín; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, afiliación, país | Víctor Jesús Tamayo Chang; Centro Provincial de Genética Médica. Holguín; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, afiliación, país | Marilín Bruzón Hernández; Centro Municipal de Genética. Baguanos. Holguín; Cuba |
| 3. | Asunto | Disciplina/s | |
| 3. | Asunto | Palabra/s clave | síndrome del maullido del gato; anomalías congénitas; informes de casos; cromosomas humanos par 5; deleción cromosómica |
| 4. | Descripción | Resumen | El síndrome de 5p menos, más conocido por el síndrome del maullido de gato, es una enfermedad congénita poco frecuente producida por alteración cromosómica. Su prevalencia se estima aproximadamente en 1/20 000-50 000 nacimientos. Se presenta un paciente de cinco años con características fenotípicas sugestivas de esta afección. Se arribó al diagnóstico citogenético de cromosopatía, cariotipo 46, XY del(5)(p19.1). Se presenta este caso con el objetivo de que se conozca la necesidad de la intervención multidisciplinaria, pues no solo deben atenderse los aspectos orgánicos, sino también los educativos y sociales. Se concluye que es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad para la estimulación, rehabilitación y fisioterapia en etapa temprana, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia. |
| 5. | Editor/a | Institución organizadora, ubicación | Sistema de Información - Facultad de Ciencias Medicas |
| 6. | Contribuyente | Patrocinador/es | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 19-06-2014 |
| 8. | Tipo | Estado y género | PRESENTACIÓN DE CASO |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML, PDF |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/2590 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/conferencia; vol., núm. (año) | Medisur; Vol. 12, núm. 4 (2014) |
| 12. | Idioma | Inglés=en | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geográfica, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) |
holguín, humano; niño |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos | Esta revista provee acceso libre e inmediato a su contenido bajo el principio de que hacer disponible gratuitamente investigación al público apoya a un mayor intercambio de conocimiento global. Esto significa que los autores transfieren el copyright a la revista, para que se puedan realizar copias y distribución de los contenidos por cualquier medio, siempre que se mantenga el reconocimiento de sus autores, no se haga uso comercial de las obras y no se realice ninguna modificación de sus contenidos. |