| Dublin Core | Elementos de metadatos de PKP | Metadatos para el documento | |
| 1. | Título | Título del documento | Comportamiento de la GM-1 gangliosidosis en Cuba. |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, afiliación, país | Caridad Menéndez Saínz; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, afiliación, país | Sergio González García; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, afiliación, país | Claudina Zaldívar Muñoz; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, afiliación, país | Alina González-Quevedo Monteagudo; Cuba |
| 3. | Asunto | Disciplina/s | Salud Pública; Medicina |
| 3. | Asunto | Palabra/s clave | Enfermedades lisosomales; gangliosidosis GM-1; b-galactosidasa |
| 3. | Asunto | Clasificación por tema | Neurología |
| 4. | Descripción | Resumen | Fundamento: La GM1 gangliosidosis se encuentra incluida dentro del grupo de las enfermedades lisosomales. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima b-galactosidasa, lo cual tiene como consecuencia la acumulación del gangliosido GM1 en células nerviosas y galactosil oligosacáridos y productos de degradación de keratán sulfato en otros tejidos. Clínicamente esta enfermedad se expresa por un temprano deterioro psicomotor, mancha rojo-cereza en la mácula, dismorfia facial, deformidades óseas y hepatoesplenomegalia. Se transmite con un patrón de herencia autosómico-recesivo. Objetivo: Determinar la actividad enzimática de la β-galactosidasa ácida en pacientes con sospecha de GM-1 gangliosidosis. Métodos: Se atendieron 1851 pacientes procedentes de todo el país en el período comprendido entre 1986-2006, de ellos 851 con la impresión diagnóstica de padecer alguna forma de GM1 gangliosidosis. Para la determinación de la actividad enzimática en leucocitos de pacientes, controles y progenitores se empleó una técnica fluorimétrica (derivados metilumbelliferil) y las proteínas leucocitarias se determinaron por el método de Lowry. Resultados y conclusiones: Se pudo llegar al diagnóstico de GM-1 gangliosidosis en 11 de los pacientes, siendo la actividad enzimática tres veces menor respecto a sus padres y cinco veces menor respecto al grupo control. La actividad de b-galactosidasa no resultó dependiente del sexo ni de la edad. |
| 5. | Editor/a | Institución organizadora, ubicación | Sistema de Información - Facultad de Ciencias Medicas |
| 6. | Contribuyente | Patrocinador/es | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 23-10-2007 |
| 8. | Tipo | Estado y género | ARTÍCULO |
| 8. | Tipo | Tipo | Atención y diagnóstico |
| 9. | Formato | Formato de archivo | |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/257 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/conferencia; vol., núm. (año) | Medisur; Vol 5, No 1 (2007) Especial |
| 12. | Idioma | Inglés=en | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geográfica, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos | Esta revista provee acceso libre e inmediato a su contenido bajo el principio de que hacer disponible gratuitamente investigación al público apoya a un mayor intercambio de conocimiento global. Esto significa que los autores transfieren el copyright a la revista, para que se puedan realizar copias y distribución de los contenidos por cualquier medio, siempre que se mantenga el reconocimiento de sus autores, no se haga uso comercial de las obras y no se realice ninguna modificación de sus contenidos. |