Se presenta el estudio de una familia portadora de poroqueratosis de Mibelli, entidad rara en nuestro medio. Se señalan los aspectos etiológicos, histopatológicos y clínicos de esta enfermedad, con énfasis en la profilaxis y el control de pacientes con este tipo de lesiones, ya que presentan un potencial neoplásico significativo. Se concluye que el conocimiento de esta enfermedad es necesario para varias ramas de la medicina: genética, dermatología, medicina interna, patología y oncología.

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