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Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos

María Octavina Rodríguez Roque, Julio López Argüelles, Ada Sánchez Lozano, Didiesdle Herrera Alonso, Leydi M. Sosa Águila, Yansel Rodríguez Ramírez

Resumen


La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad.

Palabras clave


distrofia miotónica; informes de casos

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Editada en la Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos