Envejecer con salud y enfrentarse a la penúltima amenaza infecciosa son dos ejemplos de las aplicaciones de la Genética, sin la que no se puede entender la Medicina hoy.

La dismorfología, rama clásica de la Genética humana, ha sido una herramienta esencial en el diagnóstico de los niños afectados por el virus de Zika, además de contribuir a postular hipótesis sobre el momento de la gestación en que se produce el daño y a entender la patogénesis del síndrome. Así lo ha recordado a DM Lavinia Schüler Faccini, genetista de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, y una de las especialistas que afrontó el brote del virus de Zika en Brasil.

Hace poco más de un año, la Organización Mundial de la Salud declaró la emergencia internacional. Desde entonces, infecciones y microcefalia han disminuido sostenidamente, destaca esta médica. “Parece que estamos en el punto más bajo de la curva, probablemente porque la población ha adquirido inmunidad al virus”.

El brote ha dejado atrás a más de mil niños con diagnóstico confirmado en Brasil. “Son los casos más graves de microcefalia, con trastornos respiratorios y en la deglución, y son hijos de un 5-10 por ciento de las mujeres sintomáticas en los primeros meses de embarazo. Pero ahora estamos viendo que hay niños con el perímetro cefálico normal y alteraciones neurológicas, como epilepsia y calcificación intracerebral observada en las pruebas de imagen. Eso nos indica que puede haber infecciones más tardías en el embarazo que no tienen consecuencias visibles en el nacimiento, pero sí más adelante. El problema es que todos los modelos, In vitro y en animales, reproducen lo que ocurre de forma temprana en el cerebro, pero no sabemos, más que por observación clínica, lo que pasa con el tiempo”.

De ahí que el grupo de Schüler esté siguiendo a los nacidos en pleno brote. “Recopilamos datos para conocer el auténtico impacto de la infección. Teniendo en cuenta que el pico de nacimientos fue hacia septiembre de 2015, hay que esperar a que estos niños lleguen al periodo escolar. Será muy revelador”.

Desigualdad
Entre manos también tiene un estudio genético sobre madres e hijos para evaluar los factores de susceptibilidad al síndrome. El hecho de que la zona noreste de Brasil fuera el epicentro del brote, con más casos de microcefalia, podría explicarse por la predisposición genética, aunque Schüler enumera también el peso de las desigualdades socioeconómicas y el consiguiente contacto con el mosquito vector del virus, además del estado nutricional, la exposición a otras infecciones como el dengue e incluso la imposibilidad de acceder a una interrupción del embarazo, lo que en Brasil es ilegal.

La también presidenta de la Sociedad Brasileña de Genética Médica ha aludido a todo el proceso científico que condujo a la confirmación del virus como un nuevo teratógeno humano. “Tras un primer momento de shock, médicos e investigadores nos unimos para entender lo que estaba ocurriendo”, rememora en su buen castellano. “Pero no olvidaré la sensación al entrar en una sala llena de madres con sus niños afectados y pensar que todo ese sufrimiento era evitable”.

Confía en que la vacuna esté lista en un par de años, gracias a que se pueden utilizar de base las investigaciones en la inmunización frente a otro flavivirus, el dengue. También por el impulso a la investigación en este campo al llegar la alarma a países con poder económico. “Tenemos que estar preparados, porque las enfermedades tropicales ya no son tales. Al contrario de lo que pensábamos en el siglo pasado, ya no dominamos las infecciones”.
mayo 2/2017 (diariomedico.com)