| El gen RFX4, responsable de la hidrocefalia en ratones, ha sido identificado por científicos del Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Medioambiental (NIESH) de Estados Unidos. La pérdida de la única copia de este gen en ratones conduce a una falta del drenaje del líquido cefalorraquídeo, lo que provoca que el cráneo aumente de tamaño. Alrededor de un 2.000 niños de todo el mundo están afectados por la hidrocefalia. La identificación de este gen en los ratones proporciona medios a los científicos para el estudio de los posibles orígenes genéticos de esta enfermedad genética en las personas. El gen fue descubierto cuando los investigadores advirtieron, en un estudio totalmente diferente, que las crías de una línea de ratones transgénicos desarrolló una hinchazón de la cabeza y anomalías neurológicas poco después del nacimiento. El equipo de investigación NIEHS clonó entonces el gen defectuoso y encontró que era el responsable del desarrollo de una estructura crítica en el cerebro de los controles del drenaje del líquido cefalorraquídeo. Todos los ratones con el gen defectuoso presentaban los síntomas clásicos de hidrocefalia, mientras que ninguno de aquellos con el gen normal desarrolló la patología. Aunque el aumento de tamaño de la cabeza condujo al deterioro neurológico rápido y a la muerte en muchos de los animales transgénicos, algunos sobrevivieron para reproducir y propagar la línea. "Los modelos animales tienen un importante valor para el estudio en humanos de las causas de esta enfermedad, en este caso un severo y común defecto genético", indicó Darryl C. Zeldin, uno de los autores del estudio. "Identificando las causas genéticas de este defecto de nacimiento en ratones se puede orientar la investigación para un mejor tratamiento o prevención de la hidrocefalia en personas", añadió. El estudio está basado en el descubrimiento del gen de los ratones y su investigación de la hidrocefalia en los mismos, apuntó el Dr. Zeldin. El informe describe, además, la reproducción del homólogo humano de este gen, pero los autores no pueden decir todavía que éste está asociado con la hidrocefalia en humanos. "El gen RFX puede o no estar asociado con esta enfermedad en personas, pero es a donde nos dirigimos con este proyecto en un futuro", afirmó Zeldin. "Hay probablemente muchas causas de la hidrocefalia en humanos, tanto genéticas como ambientales", añade. Este gen codifica una proteína perteneciente a la familia de los factores de transcripción que controlan la expresión de otros genes, según explicó Perry J. Blackshear, coautor del estudio. "La identificación exacta de los genes que controla el RFX4 será un importante paso", agregó. La investigación se publica en la edición electrónica de la revista "Development". Development 2003;130:4539-4552 |
Esta revista pertenece a la Red Infomed. Compruebelo Aquí
