| Un grupo de científicos demostró que con un análisis de la sangre materna podrían diagnosticarse enfermedades hereditarias como la fibrosis quística (FQ), la talasemia y la anemia falciforme en el feto. Hasta ahora, los diagnósticos prenatales de estos desórdenes han sido posibles a través de procedimientos invasivos, como la amniocentesis, que implica riesgo de aborto. La amniocentesis es la extracción de una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el desarrollo fetal. Investigadores hallaron una forma de diagnosticar en los fetos estas enfermedades monogénicas, que son causadas por un error en un solo gen del ADN humano. Estas enfermedades pueden ser diagnosticadas con un análisis de la sangre materna, al realizarse un conteo de la proporción relativa de genes mutados contra los normales, dijo el investigador principal del estudio, Dennis Lo, de la Universidad China de Hong Kong. Esto sólo es posible porque el ADN fetal circula en la sangre materna, un descubrimiento que efectuaron Lo y sus colegas hace varios años. Desde entonces, muchos científicos han tratado de encontrar la mejor forma de diferenciar el ADN fetal del materno, para poder hallar posibles anomalías en el feto, pero los esfuerzos no han dado demasiados resultados. En un artículo publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), los investigadores señalaron que había diseñado un sistema de conteo que podría brindar un diagnóstico prenatal no invasivo y cercano a la realidad de las enfermedades monogénicas. Mediante el uso de la tecnología digital altamente precisa de análisis de sangre, se cuentan las secuencias de ADN normal y mutado en el plasma materno y se calcula la cantidad de genes mutados heredados por el feto, lo que permite determinar la probabilidad del desarrolló de enfermedades hereditarias. La precisión de este método depende de la concentración de ADN fetal en la sangre materna, destacó Lo. La talasemia es una condición sanguínea genética que puede provocar menor fertilidad o infertilidad. El tratamiento temprano puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. La FQ afecta el sistema respiratorio, digestivo y reproductivo y puede conducir a infecciones pulmonares mortales. Los efectos de la anemia falciforme, que es una enfermedad en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal, varían mucho de una persona a otra. Algunos pacientes casi nunca se enferman, mientras que otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. PNAS: http://www.pnas.org Fuente: Hong Kong, noviembre 25/2008 (Reuters) |
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